El cáncer es la segunda causa de muerte en el mundo. Sabemos que sus causas son múltiples y muchas veces aún desconocidas. Sin embargo, actualmente está confirmado que alrededor del 5% de los cánceres responden a causas genéticas, que se transmiten de forma hereditaria.
Los cánceres hereditarios más conocidos son el cáncer de colon, mama, ovarios, entre otros.
La importancia de detectar en nuestra historia familiar antecedentes de enfermedades oncológicas, cuántos y en qué grado de parentesco, es significativo para estimar el riesgo que uno tiene de contraer estas enfermedades, y por lo tanto poder prevenirlas o detectarlas tempranamente.
No sólo es importante para el paciente que padeció un cáncer, ya que puede desarrollar otra enfermedad, sino también para asesorar al resto de los familiares, sanos y/o enfermos.
Se puede considerar el padecimiento de un cáncer hereditario cuando:
· Existen al menos tres miembros de una familia con cáncer
· Están afectadas al menos dos generaciones
· Un mismo familiar padeció más de un cáncer
· Al menos un afectado enfermó antes de los 50 años.
En caso de presentar algunos de los puntos antes mencionados, es pertinente realizar estudios en búsqueda de alteraciones genéticas, en alguno de los familiares afectados. Se busca en su sangre el gen mutado, responsable de la potencial enfermedad. Si se encuentra y se confirma el diagnóstico, luego se busca esa mutación puntual en el resto de los miembros de la familia en riesgo, que solo pueden ser mayores de edad y que soliciten voluntariamente el análisis.
Luego, cuando en caso de confirmarse la alteración, los ahora pacientes deben hacer estudios más rigurosos que en la población normal, según el riesgo que conlleva cada enfermedad, para detectarla lo más tempranamente posible. Por otro lado, también existen maniobras preventivas como las cirugías de ovarios, estómago, etc., para adelantarnos a fin de evitar el desarrollo de la enfermedad.
Es importante que estos estudios y sobre todo la información que se produce de ellos, se realicen con un especialista en asesoramiento genético, ya que es una forma diagnóstica muy nueva y con cambios dinámicos, además de la importancia que implica ser portador o no de una enfermedad potencial.